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Letra e Tradução
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00:14"Why?" is a question
"Por quê?" é a pergunta
00:15that parents ask me all the time.
que os pais sempre me fazem.
00:18"Why did my child develop autism?"
"Por que meu filho desenvolveu autismo?"
00:25we try and address that question.
tento tratar essa questão.
00:28But autism is not a single condition.
Mas o autismo não é uma condição única.
00:30It's actually a spectrum of disorders,
Na verdade é um espectro de distúrbios,
00:32a spectrum that ranges, for instance,
um espectro que vai, por exemplo,
00:35from Justin, a 13-year-old boy
de Justin, um menino de 13 anos
00:37who's not verbal, who can't speak,
que não fala, não consegue falar,
00:41who communicates by using an iPad
e se comunica usando um iPad
00:43to touch pictures to communicate
em que toca imagens para comunicar
00:45his thoughts and his concerns,
suas ideias e ansiedades,
00:47a little boy who, when he gets upset,
um menininho que, quando fica chateado,
00:49will start rocking,
começa a se sacudir,
00:51and eventually, when he's disturbed enough,
e, por fim, quando muito incomodado,
00:52will bang his head to the point
bate a cabeça
00:58That same diagnosis of autism, though,
Mas o mesmo diagnóstico de autismo
01:00also applies to Gabriel,
também se aplica a Gabriel,
01:02another 13-year-old boy
outro menino de 13 anos
01:04who has quite a different set of challenges.
que possui uma realidade bem diferente de desafios.
01:12in his head with ease,
de cabeça e com facilidade.
01:18he has great difficulty.
ele tem muita dificuldade.
01:20He doesn't make eye contact.
Ele não faz contato visual.
01:22He has difficulty starting a conversation,
Ele tem dificuldades para puxar conversa,
01:24feels awkward,
sente-se sem jeito
01:26and when he gets nervous,
e, quando fica nervoso,
01:27he actually shuts down.
ele acaba se fechando.
01:29Yet both of these boys
Mas esses dois meninos
01:35One of the things that concerns us
Uma das coisas que nos preocupam
01:37is whether or not there really is
é se realmente existe ou não
01:39an epidemic of autism.
uma epidemia de autismo.
01:41These days, one in 88 children
Hoje em dia, uma em cada 88 crianças
01:43will be diagnosed with autism,
é diagnosticada como autista,
01:45and the question is,
e a pergunta é:
01:47why does this graph look this way?
por que este gráfico está assim?
01:49Has that number been increasing
Será que esse número tem aumentado
01:51dramatically over time?
drasticamente com o passar do tempo?
01:53Or is it because we have now started labeling
Ou será que hoje passamos a chamar
01:57individuals with autism,
esses indivíduos de autistas,
01:59simply giving them a diagnosis
simplesmente lhes dando esse diagnóstico,
02:01when they were still present there before
embora essas pessoas já existissem antes,
02:04yet simply didn't have that label?
mas simplesmente não eram chamadas assim?
02:10legislation was passed
foi aprovada lei
02:11that actually provided individuals with autism
que proporcionou aos indivíduos com autismo
02:14with resources, with access to educational materials
recursos, acesso a material educativo
02:18that would help them.
que os ajudaria.
02:20With that increased awareness, more parents,
Com essa maior conscientização, mais pais,
02:23more pediatricians, more educators
mais pediatras e mais educadores
02:33and got access to the resources they needed.
e tiveram acesso aos recursos de que precisavam.
02:40so in fact we've widened the definition of autism,
Na verdade, ampliamos a definição do autismo,
02:43and that accounts for some of
a que se deve, em parte,
02:44the increased prevalence that we see.
o aumento da prevalência que vemos.
02:47The next question everyone wonders is,
A outra pergunta que todo mundo faz é:
02:50what caused autism?
o que causou o autismo?
02:51And a common misconception
E uma concepção errônea comum
02:54is that vaccines cause autism.
é a de que as vacinas causam autismo.
02:57But let me be very clear:
Mas permitam-me deixar bem claro:
03:00Vaccines do not cause autism.
as vacinas não causam autismo.
03:11In fact, the original research study
Na verdade, o trabalho de pesquisa original
03:13that suggested that was the case
que sugeriu que essa era a causa
03:15was completely fraudulent.
foi completamente fraudulento.
03:18It was actually retracted from the journal Lancet,
Foi, na verdade, retirado do jornal Lancet,
03:21in which it was published,
em que foi publicado,
03:23and that author, a physician,
e o autor, um médico,
03:25had his medical license taken away from him.
perdeu sua licença de exercício da profissão.
03:32The Institute of Medicine,
O Instituto de Medicina,
03:34The Centers for Disease Control,
o Centro para Controle de Doenças,
03:35have repeatedly investigated this
investigou isso repetidas vezes
03:38and there is no credible evidence
e não há evidência palpável
03:41that vaccines cause autism.
de que as vacinas causem autismo.
03:46one of the ingredients in vaccines,
um dos ingredientes das vacinas,
03:48something called thimerosal,
chamado timerosal,
03:50was thought to be what the cause of autism was.
era considerado como sendo a causa do autismo.
03:53That was actually removed from vaccines
Na verdade, ele foi removido das vacinas
03:56in the year 1992,
em 1992,
04:03So again, there is no evidence
Então, mais uma vez, não há evidência alguma
04:05that this is the answer.
de que esta seja a resposta.
04:14Just as autism is a spectrum,
Assim como o autismo é um espectro,
04:16there's a spectrum of etiologies,
há um espectro de etiologias,
04:18a spectrum of causes.
um espectro de causas.
04:19Based on epidemiological data,
Com base em dados epidemiológicos,
04:21we know that one of the causes,
sabemos que uma das causas
04:23or one of the associations, I should say,
ou uma das associações, devo dizer,
04:25is advanced paternal age,
é a idade avançada do genitor,
04:28that is, increasing age of the father
ou seja, a idade avançada do pai
04:30at the time of conception.
à época da concepção.
04:32In addition, another vulnerable
Além disso, outro período crítico
04:34and critical period in terms of development
e de vulnerabilidade em termos de desenvolvimento
04:37is when the mother is pregnant.
é quando a mãe está grávida.
04:42we know that exposure to certain agents
sabemos que a exposição a alguns agentes
04:43can actually increase the risk of autism.
pode, na verdade, aumentar o risco de autismo.
04:49which mothers with epilepsy sometimes take,
que mães com epilepsia às vezes tomam,
04:52we know can increase that risk of autism.
e que sabemos que pode aumentar o risco de autismo.
04:58that can also cause autism.
que também podem causar autismo.
05:01And one of the things I'm going to spend
E uma das coisas em que vou passar
05:02a lot of time focusing on
muito tempo me concentrando
05:05are the genes that can cause autism.
são os genes que podem causar o autismo.
05:07I'm focusing on this not because genes
Este é o meu foco não porque os genes
05:10are the only cause of autism,
sejam a única causa do autismo,
05:12but it's a cause of autism
mas é uma das causas do autismo
05:13that we can readily define
que podemos prontamente definir
05:15and be able to better understand the biology
e ser capazes de compreender melhor a biologia
05:18and understand better how the brain works
e como o cérebro funciona,
05:20so that we can come up with strategies
para que possamos pensar em estratégias
05:22to be able to intervene.
para podermos intervir.
05:27however, is the difference that we see
entretanto, é a diferença que vemos
05:31in terms of males and females.
entre homens e mulheres.
05:36with autism,
comparados às mulheres,
05:37and we really don't understand what that cause is.
e realmente não entendemos por quê.
05:41One of the ways that we can understand
Uma das formas de entendermos
05:42that genetics is a factor
que a genética é um fator
05:44is by looking at something called
é analisando algo chamado
05:46the concordance rate.
de taxa de concordância.
05:47In other words, if one sibling has autism,
Em outras palavras, se um irmão é autista,
05:51what's the probability
qual a probabilidade
05:52that another sibling in that family will have autism?
de outro irmão nessa família ser autista?
05:55And we can look in particular
E podemos analisar, em particular,
05:57at three types of siblings:
três tipos de irmãos:
05:59identical twins,
gêmeos univitelinos,
06:01twins that actually share 100 percent
gêmeos que compartilham 100%
06:03of their genetic information
de sua informação genética
06:08versus fraternal twins,
gêmeos bivitelinos,
06:10twins that actually share 50 percent
gêmeos que compartilham 50%
06:12of their genetic information,
de sua informação genética;
06:14versus regular siblings,
e irmãos comuns,
06:15brother-sister, sister-sister,
irmão-irmã, irmã-irmã,
06:23And when you look at those concordance ratios,
E quando analisamos essas taxas de concordância,
06:25one of the striking things that you will see
uma das coisas mais impressionantes que vemos
06:27is that in identical twins,
é que, em gêmeos univitelinos,
06:30that concordance rate is 77 percent.
essa taxa de concordância é de 77%.
06:33Remarkably, though,
Mas, notavelmente,
06:34it's not 100 percent.
não é de 100%.
06:40but yet they account for a lot of that risk,
mas são responsáveis por boa parte do risco,
06:42because when you look at fraternal twins,
porque, quando analisamos os gêmeos bivitelinos,
06:45that concordance rate is only 31 percent.
essa taxa de concordância é de apenas 31%.
06:48On the other hand, there is a difference
Por outro lado, há uma diferença
06:50between those fraternal twins and the siblings,
entre os gêmeos bivitelinos e os irmãos comuns,
06:53suggesting that there are common exposures
o que sugere que há exposições em comum
06:55for those fraternal twins
para os gêmeos bivitelinos
06:57that may not be shared as commonly
que podem não ser compartilhadas de forma tão comum
06:59with siblings alone.
em irmãos comuns.
07:01So this provides some of the data
Então, isso nos fornece alguma informação
07:03that autism is genetic.
de que o autismo é genético.
07:04Well, how genetic is it?
Bem, genético até que ponto?
07:06When we compare it to other conditions
Quando comparado a outras condições
07:08that we're familiar with,
que conhecemos,
07:10things like cancer, heart disease, diabetes,
coisas como o câncer, doenças do coração, diabetes,
07:18than it does in any of these other conditions.
do que em qualquer dessas outras condições.
07:20But with this, that doesn't tell us what the genes are.
Mas com isso, não sabemos quais genes.
07:23It doesn't even tell us in any one child,
Nem sabemos, em qualquer criança:
07:26is it one gene
é um gene apenas,
07:28or potentially a combination of genes?
ou potencialmente uma combinação de genes?
07:33it is genetic!
é genético!
07:36That is, that it is one single,
Ou seja, é um único gene,
07:38powerful, deterministic gene
poderoso e determinístico,
07:40that causes the autism.
que causa o autismo.
07:42However, in other individuals,
Contudo, em outros indivíduos,
07:44it's genetic, that is,
é genético, ou seja,
07:46that it's actually a combination of genes
é, na verdade, uma combinação de genes,
07:49in part with the developmental process
em parte com o processo de desenvolvimento,
07:52that ultimately determines that risk for autism.
que, por fim, determina o risco de autismo.
07:55We don't know in any one person, necessarily,
Não sabemos em nenhuma pessoa, necessariamente,
07:58which of those two answers it is
qual dessas duas respostas é a correta,
08:00until we start digging deeper.
até começarmos a nos aprofundar.
08:02So the question becomes,
Então, a pergunta se torna:
08:03how can we start to identify
como podemos começar a identificar
08:06what exactly those genes are.
exatamente quais são esses genes?
08:07And let me pose something
Deixem-me colocar algo
08:09that might not be intuitive.
que talvez não seja intuitivo.
08:11In certain individuals,
Certos indivíduos
08:13they can have autism
podem ter autismo
08:15for a reason that is genetic
por uma razão genética,
08:21And the reason is because in certain individuals,
Isso porque alguns indivíduos
08:23they can actually have genetic changes or mutations
podem ter mudanças ou mutações genéticas
08:26that are not passed down from the mother
que não são transmitidas pela mãe
08:29or from the father,
nem pelo pai,
08:31but actually start brand new in them,
mas, na verdade, são mutações novas nesses indivíduos,
08:34mutations that are present
mutações que estão presentes
08:35in the egg or the sperm
no óvulo ou no esperma
08:37at the time of conception
no momento da concepção,
08:38but have not been passed down
mas que não foram passadas
08:40generation through generation within the family.
de geração a geração na família.
08:43And we can actually use that strategy
E podemos usar essa estratégia
08:45to now understand and to identify
para hoje entender e identificar
08:50So in fact, at the Simons Foundation,
Então, na verdade, na Fundação Simons,
08:52we took 2,600 individuals
pegamos 2.600 indivíduos
08:55that had no family history of autism,
que não tinham histórico algum de autismo na família,
08:58and we took that child and their mother and father
e pegamos a criança, a mãe e o pai
09:01and used them to try and understand
e tentamos entender
09:04what were those genes
quais eram os genes
09:05causing autism in those cases?
que causavam o autismo nesses casos.
09:08To do that, we actually had to comprehensively
Para isso, tivemos que, de forma abrangente,
09:13and determine what those differences were
e determinar quais eram as diferenças
09:15between the mother, the father and the child.
entre a mãe, o pai e a criança.
09:19In doing so, I apologize,
Fazendo isso, peço desculpas,
09:21I'm going to use an outdated analogy
vou usar uma analogia fora de moda,
09:23of encyclopedias rather than Wikipedia,
de enciclopédias em vez de Wikipedia,
09:29that as we did this inventory,
que, quando fizemos esse inventário,
09:31we needed to be able to look at
precisávamos analisar
09:33massive amounts of information.
quantidades enormes de informação.
09:35Our genetic information is organized
Nossa informação genética é organizada
09:37into a set of 46 volumes,
em uma serie de 46 volumes,
09:40and when we did that, we had to be able to account
e, quando fizemos isso, tivemos de dar conta
09:42for each of those 46 volumes,
de cada um desses 46 volumes,
09:44because in some cases with autism,
porque, em alguns casos de autismo,
09:46there's actually a single volume that's missing.
na verdade, falta um volume inteiro.
09:48We had to get more granular than that, though,
Mas tínhamos que ser mais minuciosos que isso.
09:50and so we had to start opening those books,
Para isso, tínhamos que começar a abrir esses livros
09:53and in some cases, the genetic change
e, em alguns casos, a mudança genética
09:55was more subtle.
era mais sutil.
09:59or yet, even more subtle than that,
ou, ainda mais sutil que isso,
10:03a single letter,
uma única letra,
10:04one out of three billion letters
uma entre três bilhões de letras
10:07that was changed, that was altered,
que estivesse modificada, alterada,
10:09yet had profound effects
e, mesmo assim, tivesse efeitos profundos
10:11in terms of how the brain functions
em termos de como o cérebro funciona
10:13and affects behavior.
e afeta o comportamento.
10:15In doing this within these families,
Fazendo isso com essas famílias,
10:17we were able to account for approximately
conseguimos dar conta de aproxidamente
10:1925 percent of the individuals
25% dos indivíduos
10:22and determine that there was a single
e determinar que havia um único
10:24powerful genetic factor
e poderoso fator genético
10:26that caused autism within those families.
que causava o autismo nessas famílias.
10:30On the other hand, there's 75 percent
Por outro lado, há 75%
10:32that we still haven't figured out.
que ainda não compreendemos.
10:34As we did this, though,
Mas, fazermos isso
10:36it was really quite humbling,
foi realmente impressionante,
10:38because we realized that there was not simply
porque percebemos que não havia apenas
10:40one gene for autism.
um gene para o autismo.
10:42In fact, the current estimates are
Na verdade, as estimativas atuais
10:44that there are 200 to 400 different genes
são de que haja de 200 a 400 genes diferentes
10:47that can cause autism.
que podem causar o autismo.
10:48And that explains, in part,
E isso explica, em parte,
10:50why we see such a broad spectrum
por que vemos um espectro tão amplo
10:52in terms of its effects.
em termos de seus efeitos.
10:54Although there are that many genes,
Embora existam todos esses genes,
10:56there is some method to the madness.
existe um método na loucura.
10:59It's not simply random
Não é simplesmente randômico
11:01200, 400 different genes,
200, 400 genes diferentes,
11:03but in fact they fit together.
mas, na verdade, eles se encaixam.
11:05They fit together in a pathway.
Eles se encaixam em um trajeto.
11:06They fit together in a network
Eles se encaixam em uma rede
11:08that's starting to make sense now
que está começando a ser compreendida hoje,
11:10in terms of how the brain functions.
em termos de como o cérebro funciona.
11:12We're starting to have a bottom-up approach
Estamos começando a ter uma abordagem ascendente,
11:15where we're identifying those genes,
em que estamos identificando esses genes,
11:16those proteins, those molecules,
essas proteínas, essas moléculas,
11:19understanding how they interact together
entendendo como interagem entre si
11:21to make that neuron work,
para fazer esse neurônio funcionar,
11:22understanding how those neurons interact together
entendendo como esses neurônios interagem
11:25to make circuits work,
para fazer os circuitos funcionarem,
11:26and understand how those circuits work
e entender como esses circuitos funcionam
11:28to now control behavior,
para controlar o comportamento
11:37But early diagnosis is a key for us.
Mas o diagnóstico precoce é fundamental para nós.
11:39Being able to make that diagnosis
Ser capaz de fazer esse diagnóstico
11:41of someone who's susceptible
em alguém que é suscetível
11:42at a time in a window
em um momento no tempo
11:45where we have the ability to transform,
em que podemos transformar,
11:47to be able to impact
impactar
11:55to be able to take infants, small babies,
para conseguir levar crianças, bebês,
11:58and be able to use biomarkers,
e poder usar biomarcadores,
12:00in this case eye contact and eye tracking,
neste caso, o contato ocular e o rastreamento ocular,
12:03to identify an infant at risk.
para identificar uma criança em risco.
12:06This particular infant, you can see,
Essa criança em particular, vocês podem ver,
12:08making very good eye contact with this woman
fazendo um contato visual muito bom com essa mulher
12:10as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
enquanto ela canta "A Dona Aranha",
12:12in fact is not going to develop autism.
na verdade não vai desenvolver autismo.
12:15This baby we know is going to be in the clear.
Sabemos que esse bebê vai estar livre disso.
12:18On the other hand, this other baby
Por outro lado, esse outro bebê
12:21is going to go on to develop autism.
vai desenvolver autismo.
12:23In this particular child, you can see,
Nesta criança em particular, pode-se ver
12:25it's not making good eye contact.
que ela não faz bom contato visual.
12:27Instead of the eyes focusing in
Em vez de os olhos terem foco
12:29and having that social connection,
e de terem uma conexão social,
12:32looking at the mouth, looking at the nose,
estão olhando para a boca, para o nariz,
12:34looking off in another direction,
olhando para outra direção,
12:36but not again socially connecting,
mas novamente não se conectando socialmente,
12:45through something very robust, very reliable,
através de algo bem robusto, bem confiável,
12:48is going to be very helpful to us in terms of being
será bem útil em termos de conseguirmos
12:50able to intervene at an early stage
intervir em um estágio precoce,
12:52when we can have the greatest impact.
em que podemos causar o maior impacto.
12:56How are we going to intervene?
Como vamos intervir?
13:01In part, in some individuals,
Em parte, em alguns indivíduos,
13:03we're going to try and use medications.
vamos tentar usar medicamentos.
13:08is important for us
é importante para nós
13:09to identify drug targets,
para identificarmos os alvos dos medicamentos,
13:14and can be certain that that's really
e termos certeza de que é realmente aquilo
13:15what we need to do in autism.
que precisamos fazer no autismo.
13:17But that's not going to be the only answer.
Mas essa não será a única resposta.
13:23Individuals with autism,
Alguns indivíduos com autismo
13:27They learn in a different way.
Eles aprendem de forma diferente.
13:31and we need to be able to educate them
e precisamos conseguir educá-los
13:33in a way that serves them best.
de forma mais eficiente para eles.
13:36Beyond that, there are a lot of individuals
Além disso, há muitos indivíduos nesta sala
13:38in this room who have great ideas
que têm grandes ideias
13:40in terms of new technologies we can use,
em termos de novas tecnologias que possamos usar,
13:46to be able to make it more efficient
para torná-lo mais eficiente
13:48and to compensate for areas in which
e conseguir compensar as áreas
13:49it has a little bit of trouble,
em que ele tenha algum probleminha,
13:51to even things like Google Glass.
até coisas como o Google Glass.
13:53You could imagine, for instance, Gabriel,
Vocês podem imaginar, por exemplo, que o Gabriel,
13:55with his social awkwardness,
com sua estranheza social,
13:57might be able to wear Google Glass
possa usar um Google Glass
13:58with an earpiece in his ear,
com um fone de ouvido em sua orelha,
14:00and have a coach be able to help him,
possibilitando que um treinador o ajude
14:02be able to help think about conversations,
a pensar em conversas,
14:04conversation-starters,
em como puxar conversas,
14:06being able to even perhaps one day
sendo capaz até de, um dia,
14:08invite a girl out on a date.
convidar uma moça para um encontro.
14:10All of these new technologies
Todas essas novas tecnologias
14:12just offer tremendous opportunities
oferecem oportunidades tremendas
14:14for us to be able to impact
para que consigamos impactar
14:16the individuals with autism,
os indivíduos com autismo,
14:19but yet we have a long way to go.
mas ainda temos um longo caminho pela frente.
14:21As much as we know,
Mesmo sabendo tanto,
14:23there is so much more that we don't know,
há muito mais que ainda não sabemos,
14:26and so I invite all of you
e, por isso, convido todos vocês
14:28to be able to help us think about
a nos ajudarem a pensar
14:30how to do this better,
em como fazer isso de forma melhor,
14:34to be able to make a difference,
para conseguirmos fazer a diferença,
14:36and in particular,
e, em particular,
14:37for the individuals in families with autism,
para os indivíduos e famílias com autismo,
14:43to be part of the solution to this,
a serem parte da solução,
14:46because it's going to take really a lot of us
porque realmente serão necessários muitos de nós
14:48to think about what's important,
para pensar no que é importante,
14:51what's going to be a meaningful difference.
no que vai fazer uma diferença significativa.
14:53As we think about something
Ao pensarmos em algo
14:54that's potentially a solution,
que seja potencialmente uma solução,
14:56how well does it work?
vai funcionar bem?
15:00in your lives, as an individual,
em suas vidas, enquanto indivíduos,
15:02as a family with autism?
enquanto família com autismo?
15:04We're going to need individuals of all ages,
Vamos precisar de indivíduos de todas as idades,
15:06from the young to the old,
dos jovens aos idosos,
15:08and with all different shapes and sizes
e de todas as formas e tamanhos
15:10of the autism spectrum disorder
do transtorno do espectro autista,
15:12to make sure that we can have an impact.
para garantir que causemos impacto.
15:14So I invite all of you to join the mission
Então, convido todos vocês a se juntarem à missão
15:16and to help to be able to make the lives
e a ajudar a conseguir tornar as vidas
15:19of individuals with autism
de indivíduos com autismo
15:21so much better and so much richer.
muito melhor e muito mais rica.
In this calm and factual talk, geneticist Wendy Chung shares what we know about autism spectrum disorder - for example, that autism has multiple, perhaps interlocking, causes. Looking beyond the worry and concern that can surround a diagnosis, Chung and her team look at what we've learned through studies, treatments and careful listening.
